MGA:一种用于长且准确读段进行单倍型混合组装工具

MGA: a tool for haplotype-mixed assembly of long and accurate reads

作者信息Zhenmiao Zhang, Marcus W Fedarko, Anton Bankevich, Pavel A Pevzner
PMID42310681
发布时间2026-06-17
DOI10.1186/s13059-026-04128-5

摘要

近期大规模基因组测序项目已能生成近乎完整的二倍体组装,重建两个单倍体。然而,对于许多物种和应用而言,一个近乎完整的单倍型混合组装——代表两个单倍体的嵌合体——为下游分析提供了大部分相同益处。此类组装可以仅使用HiFi reads自动、低成本地生成。本文提出Mosaic Genome Assembler (MGA),一种仅使用HiFi reads即可生成近乎完整单倍型混合组装体的工具。我们证明MGA显著优于现有的单倍型混合组装器。