复杂性状尾部的独特遗传架构

复杂性状具有高度多基因性，其遗传力由许多效应微小的常见变异和效应较大的罕见变异共同解释。然而，这种遗传架构如何沿性状连续体变化，以及自然选择在塑造这种变异中的作用，尚未得到充分探索。本研究开发了一种基于多基因风险评分的方法，揭示了74个数量性状在一个或两个尾部普遍存在对常见变异架构的偏离。这些观察结果在不同祖先、队列、重复测量以及使用替代的基于家族的分析方法中得到了重复。整合来自测序数据识别的罕见变异显著减少了这些偏离，表明大效应罕见等位基因是性状尾部架构的关键驱动因素。正向模拟表明稳定选择可以产生观察到的模式，而对生殖成功的建模则为选择的作用提供了实证支持。这些发现表明，尽管复杂性状在总体人群中是多基因的，但由于选择的作用，它们在尾部具有独特且多基因性较低的架构。这对罕见变异发现以及复杂性状和疾病预测具有重要意义。