社交焦虑障碍的多基因风险评分与亚表型研究

社交焦虑障碍（SAD）是一种常见的焦虑障碍（ANX），具有中等遗传度，并常与其他精神障碍共病。迄今为止，SAD遗传分析的样本量有限，因此SAD及其亚表型的遗传基础在很大程度上仍属未知。在一个包括来自五个德国队列的1,194名SAD患者和来自Heinz Nixdorf Recall研究的3,409名对照组成的大型队列中，我们使用基于抑郁、重性抑郁障碍（MDD）、焦虑障碍（ANX）、精神分裂症（SCZ）、双相情感障碍（BD）、注意缺陷/多动障碍（ADHD）、神经性厌食症（AN）、自闭症谱系障碍（ASD）和酒精依赖（AD）的大规模全基因组关联研究，利用PRSice-2计算六个p值阈值下的多基因风险评分（PRS）。我们使用一般线性模型检验PRS与SAD状态之间的关联。在SAD亚样本中，我们使用相关分析和一般线性模型研究了PRS是否与SAD亚表型（即SAD严重程度、当前抑郁症状、共病MDD）相关。结果进行多重检验校正。SAD状态与抑郁、MDD、ANX、SCZ、BD、AN和ASD的PRS显著相关（pBH校正<0.05），但与ADHD和AD的PRS无显著相关。在SAD亚样本中，亚表型分析在校正后未发现显著关联（pBH校正>0.05）。我们的结果支持SAD与其他精神障碍在遗传上高度重叠，这可能强调了一个共同的精神病理因素。未发现与SAD严重程度、当前抑郁症状或共病MDD的显著关联。更好地理解SAD的遗传结构可能有助于开发新的诊断和治疗方法。