血管性水肿不同亚组患者的临床表现、病程、生活质量与心理韧性研究

目的：由C1INH缺乏引起的血管性水肿（HAE-C1INH）患者会经历反复发作的、不可预测的肿胀。最近，新的遗传变异已被识别，而病因未知且未发现可识别基因突变的患者构成了一个独特的亚组。作为一种终身性疾病，血管性水肿显著影响患者的生活质量和应对能力。随着新血管性水肿亚型的出现，比较不同指定亚组之间的特征和应对经验，成为一个重要的未满足需求。材料与方法：本研究进行了一项横断面、前瞻性研究，分析了3个血管性水肿亚组：A：遗传性血管性水肿1、2型（HAE-C1INH）；B：伴有因子12突变的遗传性血管性水肿（HAE-FXII）；C：病因不明的血管性水肿（AE-UNK）。使用了两种经过验证的问卷：前驱症状和发作评估问卷（HAE-EPA，Q1部分）和10项Connor-Davidson心理韧性量表（CD-RISC）。结果：该研究纳入了111名患者，平均年龄为44.51岁。平均发病年龄为16.1岁，平均诊断年龄为19.58岁。亚组A、B和C分别包括72名（64%）、16名（14%）和23名（20%）患者。A亚组的平均发病年龄（10.31岁）早于B亚组（19.70岁）和C亚组（30.34岁）（p < 0.001）。同样，A亚组的平均诊断年龄（13.85岁）早于B亚组（24.93岁）和C亚组（34.73岁）（p < 0.001）。在发作诱因方面发现了显著差异，但在发作的身体部位或发作前的前驱症状体验方面未发现差异。与B亚组（5.13 ± 3.07）和C亚组（5.48 ± 2.81）相比，A亚组报告的平均应对能力最高（7.88 ± 2.44）（F = 41.6, p < .001）。A亚组的平均生活质量（8.47 ± 2.06）显著高于C亚组（7.74 ± 1.76）（F = 13.0, p < .001）。Connor-Davidson心理韧性量表总平均分在A亚组最高（31.25 ± 4.86），其次是B亚组（30.87 ± 5.21），C亚组最低（27.21 ± 6.43）（F = 5.19, p < 0.001）。结论：不同的血管性水肿亚组在临床病程和应对策略上存在差异。认识每个血管性水肿亚组的独特特征，有助于改善这一终身性罕见疾病患者的管理和生活质量。