慢性莱伯遗传性视神经病变患者与视力恢复相关的典型视野分析

目的：使用机器学习算法原型分析来表征慢性莱伯遗传性视神经病变患者的视野缺损模式，并确定这些视野模式是否能区分视力恢复的患者。方法：对分子确诊的LHON患者，我们回顾性收集了发病至少3年后进行的30-2或24-2视野检查数据。共220个视野数据用作原型分析算法的输入。统计比较了视力恢复组与未恢复组之间以及不同原发性线粒体DNA突变之间的原型及其相对权重。K均值聚类和主成分分析实现了视野、原型、平均偏差和视力之间关系的二维可视化。结果：LHON-AA模型包含七个原型：AT1类似完全视野缺损模式（30%），AT2类似正常视野（23%）。随后是小中央暗点（AT3, 15%）和大中央暗点（AT4, 10%）作为代表性模式。AT1在未恢复组中显著更普遍，而AT2和AT3在视力恢复组中占主导。与其他原发性突变相比，m.14484T>C/ND6突变中存在更多不太严重的模式。二维可视化强调了视力与视野结果之间的非线性关系。结论：原型分析是分类和量化慢性LHON患者视野损伤的稳健方法，为疾病的复杂性提供了新的见解。研究结果表明，视力恢复和视野损伤虽非完全独立，但不可相互替代，在LHON功能恢复的综合评估中应同时考虑这两个参数。