管状腺瘤与HMGA2::WIF1管状样多形性腺瘤的转录组学比较研究

管状腺瘤（CA）是一种主要影响上唇的良性涎腺肿瘤，其特征是在疏松、血管化的间质中排列着单形性上皮细胞构成的树枝状条索。与多形性腺瘤（PA）不同，CA缺乏软骨样基质，并表现出特定的组织学特征，例如排列为一到两层细胞的高立方状至柱状细胞。最近发现的一种PA亚型，名为‘HMGA2-管状样PA’，模仿CA的形态但影响大涎腺，并携带HMGA2::WIF1融合基因。包括SOX10阳性和p40/p63阴性在内的免疫组化标志物在这两种实体中均有表达，这引发了关于它们分子差异的疑问。因此，本研究旨在广泛比较CA和HMGA2-管状样PA的分子谱，以更好地理解其肿瘤发生的机制。在本研究中，CA和HMGA2-管状样PA大多具有相似的组织学和免疫染色，但在肿瘤部位和转录组谱方面的临床表现不同。一个新发现是，与诊断为HMGA2-管状样PA的患者相比，诊断为CA的患者中SOX2过表达。CA显示出Hedgehog信号、IL2/STAT5信号和顶面特征标志的显著更高富集，以及凋亡和有丝分裂纺锤体特征标志的显著更低富集。此外，与HMGA2-管状样PA相比，基因本体富集分析显示CA在肌纤维组装、肌丝滑动、肌动蛋白-肌球蛋白丝滑动和肌节组织等生物学过程中显著富集。CA和HMGA2-管状样PA表现出相似的组织学和免疫染色，但在肿瘤部位和转录组谱方面存在显著差异。后者揭示了肌肉相关转录通路的显著激活，以及CA中SOX2的过表达。© 2026 The Author(s). The Journal of Pathology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of The Pathological Society of Great Britain and Ireland.