基于规则的算法在电子健康记录中识别特发性炎症性肌病患者的比较

目的：研究罕见疾病需要组建稳健且分类正确的队列。我们比较了电子健康记录中七种已发布的基于国际疾病分类第九版和第十版编码的规则算法在识别特发性炎症性肌病病例方面的表现。方法：我们识别了在一家多医院学术医疗中心就诊、带有一个或多个IIM相关ICD-9或ICD-10编码的患者。从该队列中，基于2017年EULAR/美国风湿病学会IIM分类标准，随机抽取250个病例进行IIM病历审查。审查由两名评审员进行，并由第三名评审员裁决。将算法性能与（1）明确病例和（2）明确及可能病例进行比较。计算了阳性预测值、特异性、敏感性和阴性预测值。结果：在250份病历中，识别出87例明确IIM病例和28例可能IIM病例。阳性预测值最高的算法依赖于住院期间获得的ICD 9/10编码，但排除了≥80%的病例，敏感性为14%。使用相隔≤60天的两个或更多ICD编码获得了第二高的阳性预测值，并识别出82例病例。使用相隔30至365天的两个或更多ICD编码获得了第三高的阳性预测值。这些表现最佳的算法包含了明确和可能的IIM病例。结论：几种基于规则的ICD编码算法的阳性预测值在77%至84%之间，但敏感性较低。本研究的局限性包括对部分原始算法进行了修改。未来的算法可能受益于纳入额外的电子健康记录数据和自然语言处理方法。