KREC新生儿筛查揭示的一过性B细胞淋巴细胞减少症：筛查后转诊策略、临床过程与随访

背景：用于先天性免疫缺陷的新生儿筛查越来越多地使用T细胞受体切除环，在某些项目中还使用Kappa缺失重组切除环来检测早期T细胞和B细胞淋巴细胞减少症。虽然基于TREC的筛查已很成熟，但孤立性低KREC的意义和处理仍不清楚。目的：评估两种不同的区域性筛查后算法对孤立性低KREC的影响，并描述具有一过性B细胞淋巴细胞减少症的足月新生儿的临床过程、免疫学特征和随访情况。方法：我们对通过NBS识别出孤立性低KREC、确诊B细胞淋巴细胞减少症并在随访期间恢复正常化的足月新生儿进行了一项回顾性多中心研究。通过RT-PCR和流式细胞术纵向评估KREC水平、B细胞计数和血清免疫球蛋白。结果：共纳入18名新生儿。在首次评估时，所有新生儿均表现出明显的外周血B细胞淋巴细胞减少症，尽管重复干血斑检测显示78%的婴儿KREC值已高于诊断临界值。到第二次访视时，所有婴儿的B细胞百分比和绝对计数均恢复正常，并出现IgA和IgM产生，全血KREC正常。在平均2.3 ± 1.7年（总计39.5人年）的随访期间，未记录到感染或免疫并发症。结论：出生时的孤立性低KREC可能识别出在婴儿早期会自行缓解的一过性B细胞淋巴细胞减少症新生儿。在转诊前对第二份干血斑进行重复KREC检测，可能是一种实用的分流步骤，可以减少不必要的免疫学评估，同时保留对持续存在异常新生儿的早期评估。需要前瞻性研究来完善筛查后策略。