ESHRE PGT联盟数据收集XXII-XXIV：2019年至2021年的PGT分析†

研究问题：与往年相比，2019-2021年胚胎植入前遗传学检测（PGT）的趋势和发展是什么？ 简要回答：在第22至24次PGT数据集中观察到的主要趋势是，滋养外胚层活检结合全基因组检测最常用于PGT非整倍体检测（PGT-A）和同时进行的PGT-M/SR/A，而对于单基因病PGT（PGT-M）和染色体结构重排PGT（PGT-SR），单细胞靶向检测与PCR和FISH仍然占主导地位。 已知信息：自1997年成立以来，欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）内的PGT联盟一直在收集和分析主要来自欧洲PGT中心的数据。迄今为止，已发表了21个数据集和首个10年数据收集的概述。 研究设计、规模、持续时间：参与中心自愿提供2019年1月1日至2021年12月31日期间进行的PGT分析数据，并随访2年。数据通过在线平台收集；数据基于每次遗传分析报告，而不是以前基于周期的数据库。 参与者/材料、设置、方法：45个中心提交了关于活检方法、诊断技术、遗传疾病和临床结果的数据。排除了具有多次PGT-M和/或PGT-SR分析或PGT数据不一致的记录。计算临床结果时，包括分析后2年内进行的胚胎移植，并按活检日分层和累积妊娠率分层。数据分析、计算以及图表准备工作由专家共同作者完成。 主要结果和偶然性的作用：共报告了14，731次PGT分析：3782次用于PGT-M，874次用于PGT-SR，8492次用于PGT-A，1583次用于PGT-M/SR与PGT-A联合检测（以下简称联合检测）。滋养外胚层活检的使用在PGT-M中增加（2018年为33%，2019-2021年为49%），在PGT-SR中保持稳定（33-36%），在PGT-A（98%）和联合病例（96%）中持续高位。全基因组扩增（WGA）后全基因组或靶向技术的采用在PGT-M（12-14%）和PGT-SR（44-45%）中保持相对稳定，而全基因组分析在PGT-A中成为标准（99%）。PGT-M/SR与PGT-A的联合检测要么通过WGA后的技术（74%）进行，要么通过靶向方法（PCR或FISH，24%）进行。诊断效率为：PGT-M 87%，PGT-SR 92%，PGT-A 98%，联合检测90%。每例胚胎移植的妊娠率为：PGT-M 26%，PGT-SR 26%，PGT-A 35%，联合检测36%。在所有组中，第5天活检的结果优于第3天或第6天活检。 局限性、注意事项：研究结果仅涉及45个参与中心提交的数据，并不反映PGT的全球趋势。本手稿未包含PGT后出生婴儿的健康信息。还应注意，最终结果可能受到不同年份提交数据的中心数量和类型的影响。 研究结果的更广泛意义：联盟数据集为监测PGT实践的趨勢（无论是技术角度还是临床结果）提供了宝贵资源。 研究资助/利益冲突：该研究没有外部资助，所有费用由ESHRE承担。没有声明利益冲突。 试验注册号：NA。