婴幼儿Diamond-Blackfan贫血综合征铁过载的管理：一项法国-意大利研究

Diamond-Blackfan贫血综合征（DBAS）是一种罕见的先天性贫血，通常从婴儿期就需要长期输注红细胞。若不进行适当的螯合治疗，铁过载会早期发生且可能很严重；然而，目前尚无关于3岁以下患者螯合治疗的数据。为解决这一问题，我们进行了一项回顾性、多中心研究，从法国和意大利的DBAS国家登记处收集数据。共筛选了167名接受输血的DBAS患者。其中，64名（38%）在3岁前（中位年龄：18个月）开始了螯合治疗。螯合治疗的指征是血清铁蛋白≥ 500 ng/mL（中位数：1340 ng/mL）且输血次数超过10次。地拉罗司是最常用的螯合剂（63%），其次是去铁胺（35%）。螯合治疗与血清铁蛋白水平的显著降低相关（每年-11%；p < 0.001）。在5-6岁时，有28名患者可获得铁蛋白水平数据：43%的患者水平< 500 ng/mL，且无人超过2000 ng/mL。在31/64名患者（48%）中，在中位年龄3.2岁时评估了肝脏铁浓度；45%的患者在首次评估时显示严重过载。在接受心脏磁共振检查的22名患者中，未检测到心肌铁过载。这些真实世界数据支持了在3岁以下输血依赖的DBAS患者中进行螯合治疗的可行性、耐受性和有效性，从而可以预防心脏铁过载。虽然这些发现源于DBAS，但它们可能为患有其他输血依赖性贫血的婴幼儿的铁过载管理提供参考，并支持制定针对特定年龄的螯合策略。