Primary hyperoxaluria type 1-current practice in the siRNA era: an ERA Genes & Kidney Working Group survey
作者信息Malte P Bartram, Giovambattista Capasso, Emilie Cornec-Le Gall, Lisa J Deesker, Albertien M van Eerde, Lucile Figueres, Maria Vanessa Perez Gomez, Jaap Groothoff, Laila Oubram, Jan Halbritter, Ewout J Hoorn, Tom Nijenhuis, John A Sayer, Bodo B Beck, Roman-Ulrich Müller, PH1 Survey Study Group, PH1 Survey Study Group, Olivier Bonny, Stella Stabouli, Matja Kopa, Diletta Domenica Torres, Dana Kigitovica, Ingrid Prkacin, Paul Snelling, Thomas Forbes, Lilian Johnstone, Jasna Trbojevic-Stankovic, Jaap Groothoff, Irene Capelli, Kathy Nicholls, Malte P Bartram, Bodo Beck, Tom Nijenhuis, Jan Halbritter, Gerlineke Hawkins- van der Cingel, Lucile Figueres, Emilie Cornec-Le Gall, John Sayer, Margareta Fistrek, Lovro Lamot, Maria Vanessa Perez Gomez, Giovanna Capolongo, Melissa Pilco Teran, Saulo Fern Ndez, Rebeca Garc A Agudo, Cristina Castro-Alonso, R Echarri Carrillo, Fernanda Arrojo Alonso, Pedro Arango-Sancho, Gema Ariceta, Laura Mu Iz, Armando Torres, Mario P Rez, Izabela Zakrocka, Jovana Putnik, M Nica Furlano, Beatriz Redondo Navarro, Ivana Vukov
背景：1型原发性高草酸尿症（PH1）是一种罕见的遗传性代谢疾病，可导致肾结石、肾钙质沉着症和肾衰竭。此外，PH1还存在发生全身性草酸盐沉积症的风险，这是一种在多个器官系统中沉积草酸盐并危及生命的疾病。该疾病的罕见性，加上近期基于小干扰RNA（siRNA）疗法在治疗选择上的重大补充，使得对当前实践进行正式评估并实施治疗建议成为一项重要资产。
方法：在参与慢性肾脏病患者治疗的医生中进行了一项国际问卷调查。该调查包含32个问题，涉及与PH1患者护理相关的人口统计学、诊断和治疗以及教育需求。
结果：来自43个国家的176名参与者完成了调查，其中大部分来自欧洲。结果表明，在推荐诊断方法的可用性方面存在明显不足，尤其是在血浆草酸盐检测方面。基因检测策略通常不包括可能患有PH1的患者，例如当肾衰竭的根本原因不明时，或在患有肾结石或肾钙质沉着症的患者中。治疗方式仅部分统一，强化透析并未在所有中心得到充分实施。将传统疗法（如大量补水和吡哆醇）与新型siRNA疗法相结合的策略取决于主治医师的专业知识。该调查确定了在实施当前治疗建议方面以及重要的教育差距方面存在明确需求。
结论：PH1靶向治疗机会的出现，增加了为该领域提供指导的需求。填补现有的空白将确保越来越多的患者能够获得最佳护理和改变生活的新型疗法。
