SOX10用于鉴别少突胶质细胞瘤与具有少突胶质细胞样特征的低级别胶质神经元肿瘤/低级别胶质瘤

少突胶质细胞瘤与具有少突胶质细胞样特征的低级别胶质神经元肿瘤/低级别胶质瘤在形态学上存在显著重叠，给组织病理学诊断带来挑战。SOX10是一种对少突胶质细胞成熟和中枢神经系统髓鞘形成至关重要的转录因子，可能作为诊断标志物。我们评估了SOX10免疫组化表达在300例少突胶质细胞瘤与52例具有少突胶质细胞样特征的低级别胶质神经元肿瘤/低级别胶质瘤中的诊断价值。值得注意的是，SOX10在251/300例（83.7%）少突胶质细胞瘤中呈阴性，但在47/52例（90.4%）具有少突胶质细胞样特征的低级别胶质神经元肿瘤/低级别胶质瘤中呈弥漫阳性（除外年轻多形性低级别神经上皮肿瘤，PLNTY）。SOX10在后一组中的表达显著更高（p < 0.001），并且其在少突胶质细胞瘤中的表达呈WHO分级依赖性上调（p < 0.001）。SOX10的诊断效用体现在IDH1免疫阴性的病例中，对少突胶质细胞瘤的灵敏度为72%，特异性为90.4%，阳性预测值为78.3%。将H3K27me3缺失与SOX10阴性联合使用，可将少突胶质细胞瘤的诊断灵敏度显著提高至88.5%，大大超过单独使用H3K27me3缺失所达到的35%灵敏度。此外，包含SOX10、Olig2和IDH1的免疫组化组合有助于区分非肿瘤性少突胶质细胞增生与少突胶质细胞瘤，并评估瘤周肿瘤残留的存在，尤其是在IDH1免疫阴性的少突胶质细胞瘤中。总之，SOX10阴性可有效排除具有少突胶质细胞样特征的低级别胶质神经元肿瘤/低级别胶质瘤（PLNTY除外）和非肿瘤性少突胶质细胞增生，从而支持少突胶质细胞瘤的诊断。SOX10作为特异性诊断标志物，可提高病理诊断准确性。