SOX10可区分少突胶质细胞瘤与具有少突胶质细胞样特征的低级别胶质神经元肿瘤/低级别胶质瘤

少突胶质细胞瘤与低级别胶质神经元肿瘤/具有少突胶质细胞样特征的低级别胶质瘤在形态学上存在显著重叠，给组织病理学诊断带来挑战。SOX10是一种对少突胶质细胞成熟和中枢神经系统髓鞘形成至关重要的转录因子，可能作为诊断标志物。我们在300例少突胶质细胞瘤与52例低级别胶质神经元肿瘤/具有少突胶质细胞样特征的低级别胶质瘤中评估了SOX10免疫组织化学表达的诊断效用。值得注意的是，SOX10在251/300 (83.7%) 的少突胶质细胞瘤中呈阴性，但在47/52 (90.4%) 的低级别胶质神经元肿瘤/具有少突胶质细胞样特征的低级别胶质瘤中呈弥漫阳性（年轻的多样形低级别神经上皮肿瘤PLNTY除外）。SOX10表达在后一组中显著更高(p < 0.001)，并且在少突胶质细胞瘤中显示出WHO分级依赖性的上调(p < 0.001)。SOX10的诊断效用在对IDH1免疫阴性的病例中尤为明显，对少突胶质细胞瘤的诊断具有72%的敏感性、90.4%的特异性和78.3%的阳性预测值。将H3K27me3缺失与SOX10阴性相结合，将少突胶质细胞瘤的诊断敏感性显著提高至88.5%，远超单独使用H3K27me3缺失的35%敏感性。此外，包含SOX10、Olig2和IDH1的免疫组化组合有助于区分非肿瘤性少突胶质细胞增生与少突胶质细胞瘤，并评估瘤周肿瘤残留的存在，特别是在IDH1免疫阴性的少突胶质细胞瘤中。总之，SOX10阴性可有效将低级别胶质神经元肿瘤/具有少突胶质细胞样特征的低级别胶质瘤（PLNTY除外）以及非肿瘤性少突胶质细胞增生与少突胶质细胞瘤区分开。SOX10作为一种特异性诊断标志物，提高了病理诊断的准确性。