评估夏科-马里-图斯病的人工耳蜗植入效果：基于基因谱和干预时机的病例系列分析

目的：夏科-马里-图斯病是一种遗传性神经病变，可表现为感音神经性听力损失或听觉神经病谱系障碍。人工耳蜗已被用于CMT患者的听力康复，但由于该疾病中枢和外周神经系统的复杂性，其有效性仍知之甚少。 研究设计：临床病例报告。 患者：两名成人CMT患者和两名儿童CMT患者。 干预：人工耳蜗植入。 主要结局指标：术前临床特征和术后听觉表现。 结果：病例1：一名患有双侧ANSD并合并多发性硬化症的60岁女性，在植入人工耳蜗1年后，言语感知能力显著改善。病例2：一名患有GJB1相关CMT1X并伴有发育迟缓的20个月大男童，在植入人工耳蜗后表现出快速的听觉增益。病例3：一名患有AIFM1相关ANSD并伴有线粒体功能障碍的12岁男童，获得了中等的言语识别能力，但在嘈杂环境中仍有局限。病例4：一名患有PRPS1相关CMTX5并伴有重度语前SNHL的32岁男性，在植入人工耳蜗后声音觉察能力有所改善，但由于长期听觉剥夺，未获得言语感知能力提升。 结论：人工耳蜗植入在CMT患者中显示出可变但有意义的听觉获益，早期干预可产生最有利的结果。结合基因分型、个体化康复策略和设定现实的患者期望的个性化方法，对于优化预后至关重要。