通过NGS评估形态学评分的第5天胚胎滋养外胚层与内细胞团遗传参数的一致性

摘要：胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）用于胚胎选择，通过对未来形成胎盘的滋养外胚层（TE）进行5-10个细胞的活检。这种活检是否反映未来发育成胎儿的内细胞团（ICM）仍存在争议。先前已评估了多种参数，其中许多基于观察到的关联被提议为潜在的生物标志物，包括线粒体DNA（mtDNA）拷贝数。本研究分析了32枚捐赠的囊胚，将其分离为TE和ICM，并进行低通量全基因组测序。其中14枚胚胎先前已进行过TE活检的PGT-A。评估了倍性状态、mtDNA拷贝数以及TE和ICM的形态。81%的囊胚在其ICM和TE之间显示出完全倍性一致性，19%显示部分一致性。在14枚有先前PGT-A结果的胚胎中，86%显示完全一致性，14%显示部分一致性。非整倍体囊胚在ICM和TE中均显示出显著更高的mtDNA拷贝数。有趣的是，在整倍体囊胚中，仅在TE形态最佳的囊胚中观察到更高的mtDNA拷贝数。这些结果表明，TE倍性正确地反映了ICM，TE活检适用于胚胎状态预测。仅TE或ICM中较高的mtDNA拷贝数也可能提示非整倍体，但具有高mtDNA拷贝数的整倍体胚胎可能暗示更好的植入潜力。我们的数据支持PGT-A的临床效用，尤其是在结合其他生物标志物时。通俗摘要：植入前遗传学检测是体外受精后使用的一种技术，通过检测未来形成胎盘的外层中的少数细胞来检查胚胎是否具有正确的染色体数目。一个普遍的担忧是这些细胞是否准确地代表了未来发育成婴儿的实际细胞。本研究比较了这两个细胞群，并观察到高度一致性。我们还研究了细胞产能量部分中的DNA拷贝数量。发现染色体数目异常的胚胎比染色体数目正常的胚胎具有更高的DNA拷贝数。在后一组胚胎中，外观最健康的胚胎在这些产能量区域具有最高的DNA拷贝数。这些发现表明植入前遗传学检测是有帮助的，并且通过考虑额外的生物学因素可以进一步改善最佳胚胎的选择。