深部脑刺激在Woodhouse-Sakati综合征中的长期结果

背景：Woodhouse-Sakati综合征（WSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，具有独特的神经内分泌表现，其中肌张力障碍最为常见。目前尚无明确的WSS肌张力障碍治疗指南。目的：旨在分析深部脑刺激（DBS）对WSS相关肌张力障碍的影响。方法：回顾性分析经基因确诊的WSS患者，这些患者因肌张力障碍接受了苍白球内侧部（GPi）DBS手术。参与者使用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍量表（BFMDRS）进行评估，并在术前和术后多个随访点进行录像。主要结局是术后1年时BFMDRS评分与基线的比较。主要结局与术前因素（包括发病年龄、手术时病程、一生中患有肌张力障碍的比例和严重程度）进行相关性分析。结果：2011年2月至2023年9月期间，5例经临床和基因确诊的严重进行性全身性肌张力障碍继发于WSS的患者接受了双侧GPi DBS。平均发病年龄和DBS手术时年龄分别为11.3岁和18.6岁。所有患者的BFMDRS总分从基线到术后12个月均有改善。术前平均BFMDRS评分为71.1，术后平均BFMDRS评分为43.6。术前至术后BFMDRS平均评分的改善百分比约为39%。结论：我们的病例系列显示，双侧GPi DBS作为WSS继发全身性肌张力障碍的晚期治疗，患者获得临床改善。我们建议在更大样本的WSS患者中进行DBS的进一步研究，以获得有意义的结果。