脑深部电刺激治疗Woodhouse-Sakati综合征的长期疗效分析

背景：Woodhouse-Sakati综合征（WSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，具有特征性的神经内分泌表现，其中肌张力障碍最为常见。目前尚无针对WSS肌张力障碍治疗的明确指南。目的：旨在分析脑深部电刺激（DBS）对WSS相关肌张力障碍的影响。方法：对因肌张力障碍接受苍白球内侧部（GPi）DBS治疗的、经基因确诊的WSS患者进行回顾性分析。参与者使用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表（BFMDRS）进行评估，并在多个随访点于手术前后进行录像。主要结局指标为术后1年的BFMDRS评分，与基线进行比较。主要结局指标与术前因素（包括发病年龄、手术时病程、生命中患有肌张力障碍的时间比例以及严重程度）进行相关性分析。结果：2011年2月至2023年9月期间，5名因临床和基因确诊的WSS继发严重进展性全身性肌张力障碍的患者接受了双侧GPi DBS治疗。平均发病年龄和接受DBS时的平均年龄分别为11.3岁和18.6岁。所有患者的BFMDRS总分从基线到DBS后12个月均有所改善。平均DBS前BFMDRS评分为71.1，平均DBS后BFMDRS评分为43.6。BFMDRS平均评分从DBS前到DBS后的改善百分比约为39%。结论：我们的病例系列表明，对于继发于WSS的全身性肌张力障碍，接受双侧GPi DBS作为先进疗法的患者出现了临床改善。我们建议在更大样本的WSS患者中进行DBS的进一步研究，以获得显著结果。© 2026 作者。Movement Disorders 由 Wiley Periodicals LLC 代表国际帕金森和运动障碍协会出版。