白质很重要：原发性脑钙化中伴有临床相关性的磁共振成像研究

背景：原发性脑钙化（PBC）是一种遗传性疾病，以运动障碍、认知障碍和/或精神症状为特征。计算机断层扫描（CT）能识别脑内钙化，但与患者的临床表型相关性差；磁共振成像（MRI）的作用尚未明确。目的：描述PBC中的白质（WM）变化及其临床相关性。方法：50名PBC患者和50名年龄匹配的对照接受了3T脑MRI。患者还接受了脑CT扫描、基因分析以及临床和神经心理学评估。观察到两种幕上WM变化模式：白质营养不良样带状和散在血管样，根据解剖位置和严重程度进行特征化。还描述了小脑WM改变。应用了比较检验和多变量分析。结果：在41/50的患者和32/50的对照中发现了WM异常。幕上带状白质病在21/25有半卵圆中心钙化的患者中观察到，累及深部/脑室周围区域并伴有中间区域保留（19/21），通常严重（15/21）、弥漫（10/21）或前部优势（10/21），且主要与MYORG（8/9）和PDGFB/PDGFRB（5/8）突变相关。血管样散在异常的患病率和严重程度在患者和对照之间无差异。小脑白质病存在于16/50的患者中，其中11/16严重，在MYORG患者中常见（9/10），并与带状幕上白质病（16/16）和小脑半球钙化相关。WM受累与认知障碍、帕金森综合征、精神障碍（带状模式，P=0.02）以及小脑症状（小脑白质病，P=0.002）相关。结论：WM改变在PBC中常见，可能是白质营养不良样组织变化的表现，并可能成为认知障碍、帕金森综合征严重程度和小脑功能障碍的潜在影像生物标志物。