白质至关重要：一项原发性脑钙化的磁共振成像研究与临床相关性分析

背景：原发性脑钙化（PBC）是一种以运动障碍、认知障碍和/或精神症状为特征的遗传性疾病。计算机断层扫描（CT）可识别脑钙化，但与患者的临床表型相关性较差；磁共振成像（MRI）的作用尚未明确。 目的：描述PBC中的白质（WM）改变及其临床相关性。 方法：50名PBC患者和50名年龄匹配的对照组接受了3T脑部MRI检查。患者还接受了脑部CT扫描、遗传学分析以及临床和神经心理学评估。观察到两种幕上白质改变模式：一种是白质营养不良样带状模式，另一种是散在血管样模式，根据解剖位置和严重程度进行表征。同时还描述了小脑白质改变。应用了比较检验和多变量分析。 结果：在41/50名患者和32/50名对照组中发现了白质异常。在21/25名具有半卵圆中心钙化的患者中观察到幕上带状白质病变，其累及深部/脑室周围区域并伴有中间区相对保留（19/21），常为严重（15/21）、弥漫性（10/21）或以前部为主（10/21），且大多与MYORG（8/9）和PDGFB/PDGFRB（5/8）基因突变相关。血管样散在异常的发生率和严重程度在患者和对照组之间没有差异。小脑白质病变存在于16/50名患者中，其中11/16为严重病变，在MYORG患者中常见（9/10），并且与幕上带状白质病变（16/16）和小脑半球钙化相关。白质受累与认知障碍、帕金森症、精神障碍（带状模式，P = 0.02）以及小脑症状（小脑白质病变，P = 0.002）相关。 结论：白质改变在PBC中很常见，可能是白质营养不良样组织改变的表现，是认知障碍、帕金森症严重程度和小脑功能障碍的潜在影像学生物标志物。© 2026 The Author(s). Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.