Stickler综合征遗传图谱及参与通路的综合计算机分析

Stickler综合征是一组影响结缔组织（主要是胶原蛋白）的遗传性疾病，可导致关节和骨骼异常、听力损失和视力障碍等多种症状。先前研究表明，胶原编码基因的突变是SS的主要原因。除了这些突变，SS背后复杂的遗传迷宫仍知之甚少，这限制了靶向治疗和生物标志物选择的发展。在本研究中，我们旨在利用生物信息学方法识别可能参与SS的关键基因和分子通路，并探索潜在的治疗方向。在我们的文本挖掘分析中，我们识别出24个与人类SS相关的不同基因，其中22个根据其基因本体论注释和相关生物通路参与情况被选为富集分析的候选基因。基于Cytoscape构建的蛋白质-蛋白质相互作用网络揭示了一个包含22个节点和46条边的单一功能模块，从中识别出9个枢纽基因。富集分析表明，这些基因主要参与细胞外基质组织、胶原纤维组织、骨骼系统发育和细胞外结构组织，所有这些在SS的发病机制中都起着关键作用。此外，药物-基因相互作用分析表明，9个枢纽基因中的6个可能与FDA批准的化合物有关。我们的结果为优先考虑基因和通路提供了一个系统框架，这可能为未来SS生物标志物发现和治疗探索的研究铺平道路。