法布里病脑血管改变的患病率与临床相关性：一项横断面研究

背景/目的：法布里病（FD）是一种糖鞘脂代谢的先天性错误，具有肾脏、心脏和中枢神经系统（CNS）的不同程度受累。与CNS相关的FD表现包括早期缺血性卒中和与脑小血管病（CSVD）相关的白质病变（WMLs），可能导致认知障碍。我们研究了40例成人FD患者（17例男性），以评估：（i）FD中脑血管和认知表现的患病率及其与心脏和肾脏受累的相关性；（ii）血清神经丝轻链（NfL）水平作为FD中WMLs指标的潜在价值。方法：患者接受了与FD相关的详细诊断评估，包括Mainz严重程度评分指数（MSSI）、神经心理学测试、脑MRI以通过改良Fazekas评分（mFS）评估WMLs，以及通过单分子阵列（SiMoA）测定NfL（22例FD患者对比15例健康对照）。结果：总体而言，4例FD患者有缺血性卒中史，13/32例患者（40.6%）的mFS ≥ 1。近三分之二的FD患者（27/39，69.2%）在至少一项认知测试中表现出损伤。在单变量分析中，只有估计肾小球滤过率的降低与脑MRI上WMLs的可能性增加相关。FD患者的血清NfL水平高于对照组，具有显著性趋势（p = 0.08）。结论：轻度至中度CSVD是FD患者中特征性的脑部“标志”。心脏和肾脏受累均与WML负荷相关，但只有肾脏受累似乎可预测CNS损伤。脑微血管损伤与FD中的轻度认知障碍相关，血清NfL可能代表FD中CSVD的潜在生物标志物。