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STAT3单倍体不足与常染色体显性高IgE综合征相关
STAT3 haploinsufficiency is associated with autosomal dominant hyper-IgE syndrome
摘要
常染色体显性高IgE综合征（AD-HIES）是一种原发性免疫缺陷病，源于信号转导和转录激活因子3（STAT3）基因的杂合错义突变。通常认为导致AD-HIES的大多数STAT3变体是显性负性的。单倍体不足突变是否在人类中引起表型仍存在争议。我们报道了一个携带STAT3无义突变的家族，该突变导致突变mRNA和蛋白质的快速降解，从而引起单倍体不足。为了探索STAT3杂合性，我们创建了一个Stat3单倍体不足（Stat3+/-）小鼠模型，发现Stat3+/-小鼠血清IgE水平升高，TH17细胞分化减少，并且对皮肤金黄色葡萄球菌感染易感。总之，我们的研究结果为STAT3单倍体不足（伴有残余蛋白表达）对免疫缺陷的影响提供了机制性证据。其意义延伸到免疫缺陷疾病的诊断以及在基因剂量重要情况下的基因治疗设计。
实验方法
产品清单
| 名称 | 品牌 | 货号 |
|---|---|---|
| QIAamp DNA 小量提取试剂盒 | QIAGEN | -- |
| Monarch 总RNA小量制备试剂盒 | New England Biolabs | -- |
| Multicore 缓冲液 | Promega | -- |
| 核酸外切酶 I | Thermo Fisher Scientific | -- |
| FastAP 热敏碱性磷酸酶 | Thermo Fisher Scientific | -- |
| SYBR Green 试剂 | Thermo Fisher Scientific | -- |
| StepOne 实时PCR系统 | Applied Biosystems | -- |
| LSR Fortessa 流式细胞仪 | BD Biosciences | -- |
| Multiskan FC 酶标仪 | Thermo Fisher Scientific | -- |
| BD FACSAria III 流式细胞分选仪 | BD Biosciences | -- |
| BD LSRFortessa 流式细胞仪 | BD Biosciences | -- |
| Fusion Fx 成像系统 | Vilber Lourmat | -- |
| 蔡司激光扫描显微镜 LSM710 | Carl Zeiss | LSM710 |
| gentleMACS Octo 组织处理器 | Miltenyi Biotec | -- |
| 组织研磨仪 | QIAGEN | -- |
| 10激光流式细胞仪 (Gallios) | Beckman Coulter | Gallios |