SWEET注册数据库中全球青少年单基因糖尿病的临床特征和治疗视角

目的：在SWEET数据库中描述全球青少年单基因糖尿病的特征，并确定临床护理和结局的趋势。方法：本研究为回顾性分析，纳入来自SWEET注册表中全球44个中心、年龄在0至21岁之间的单基因糖尿病青少年，按全球地区划分。包括690名在糖尿病诊断时和/或1年随访时有数据的青少年，以及214名在两个时间点均有数据的患者。评估了人口统计学、合并症和治疗情况。结果：在全球范围内，诊断时的平均年龄和糖化血红蛋白（HbA1c）分别为10.1岁（标准差4.57岁）和6.9%（52 mmol/mol）（标准差1.7%，18 mmol/mol）。在1年随访时，平均HbA1c降低了0.4%。糖尿病诊断时的平均体重指数（BMI）在正常范围内（世界卫生组织BMI标准差评分0.31）。糖尿病诊断时，3.6%的患者出现糖尿病酮症酸中毒（DKA）。诊断时7%的患者接受口服抗糖尿病药物或胰高血糖素样肽-1受体激动剂治疗，随访时增至15.3%。总体而言，随访时胰岛素治疗增加了10%。结论：在世界范围内，单基因糖尿病患者通常在儿童晚期/青春期早期发病，表现为HbA1c轻度升高、BMI正常且无DKA。人口统计学和治疗方式的地区差异凸显了单基因糖尿病表现和管理的异质性，影响临床护理。