特定非典型非神经内分泌肿瘤与多发性内分泌腺瘤病1型的关联

背景：多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）是一种遗传性肿瘤易感综合征，以甲状旁腺、垂体和内分泌胰腺组织（“3P”）中的典型神经内分泌肿瘤为特征。MEN1也与非神经内分泌肿瘤相关，但研究较少。目的：评估芬兰MEN1患者中某些非神经内分泌肿瘤的患病率，并与当地对照人群进行比较。设计：基于注册的回顾性队列研究。方法：1982年至2023年间在奥卢大学医院接受治疗的113名MEN1患者（51名男性），平均随访56人年，与当地对照人群（n=1,045,520名男性，平均随访73人年）进行比较。数据分析采用描述性统计、生存曲线和Cox回归模型。结果：7名MEN1女性（11.5%）患有乳腺癌（BC），7名（6.2%）患有甲状腺乳头状癌（PTC），5名（4.4%）患有肾癌（RC）。BC诊断的平均年龄为49岁，而芬兰一般人群为60岁。女性MEN1患者BC的风险比（HR）为3.79（95% CI: 1.66-8.60）。已确立的BC风险基因的致病变异在我们的MEN1患者中不存在。PTC和RC的HR分别为9.37（3.59-24.41）和7.80（2.74-22.25）。结论：本研究表明，与芬兰一般人群相比，MEN1患者中BC、PTC和RC的患病率显著增加。研究结果支持对MEN1女性进行更早的BC筛查，并强调需要进一步研究这些患者的非神经内分泌癌症风险。