Jansen-de Vries综合征：在34个家庭中扩展PPM1D的临床和表型谱

Jansen-de Vries综合征（JdVS）是一种由PPM1D基因第5和第6外显子致病性变异引起的神经发育疾病。由于完整的表型谱和自然史仍有待确定，我们描述了一个包含儿童和成人在内的大型JdVS患者队列。这是一项回顾性队列研究，纳入了来自34个家庭的37名携带导致JdVS的PPM1D致病性变异的个体。临床数据由主治医生和/或家庭提供。37名个体中，27名为男性，10名为女性，中位年龄为8.75岁（范围8个月至62岁）。四个家庭记录了常染色体显性遗传模式，34例先证者中有32例通过外显子组测序诊断。面部特征（包括宽阔的前额、宽阔的嘴巴以及薄而上翘的上唇）在18至48个月大时最为明显。常见表现包括全面发育迟缓（35/36，97%）、肌张力减退（25/34，74%）、身材矮小（14/33，42%）、便秘（22/31，71%）和周期性呕吐（6/35，17%）。独特的性格特征包括过度社交情感（21/31，68%）和中重度焦虑（18/28，64%）。总之，JdVS是一种临床上可识别的神经发育综合征，具有特征性人格和独特面部特征。PPM1D致病性变异与周期性呕吐的关联不仅需要医学关注，还需要进一步的致病机制评估。