巨脑-毛细血管畸形综合征中的生长激素缺乏：与PIK3CA激活突变的关联

巨脑-毛细血管畸形综合征（MCAP）是一种由PI3K-AKT-MTOR通路（PIK3CA）体细胞激活突变引起的脑过度生长疾病，其特征为皮质发育畸形（特别是多小脑回）、血管异常和节段性过度生长。已有报道称MCAP患者存在生长迟缓和低血糖，提示可能存在未被认识到的生长激素（GH）缺乏。本文报告了一项关于MCAP和GH缺乏儿童的观察性多中心研究。11名参与者被确认患有GH缺乏，其循环中胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3的浓度均极低或检测不到。其中7人接受了GH刺激试验，均表现出反应不足，GH峰值中位数为3.7 ng/ml（范围1.1-8.6）。生长模式显示，身长z分数在出生后第一年内急剧下降，但随后趋于稳定。5名患儿接受了GH治疗；其中1人因无法安抚而停药。其余4名参与者继续GH治疗，线性生长速度有所改善。在该队列的11名参与者中，有7人发现了其他内分泌疾病。本研究表明，GH缺乏与MCAP相关，对于伴有低血糖和/或出生后生长迟缓的MCAP儿童，应评估其是否存在GH缺乏及其他内分泌疾病。