Ma/Ma2相关自身免疫性疾病中的孤立性周围神经系统表现

目的：Ma/Ma2相关神经性自身免疫通常以中枢神经系统受累为特征。然而，孤立性周围神经系统表现鲜有报道。我们旨在描述存在Ma/Ma2抗体且仅表现为孤立性PNS受累患者的频率和综合征类型。方法：我们在经组织基底测定法和线性印迹法确认的Ma/Ma2相关神经综合征多中心患者队列中，进行了一项巢式病例系列研究。纳入了表现为孤立性PNS（无论是否伴有脊髓受累，以PNS为主）的患者。结果：在212名Ma/Ma2抗体相关神经综合征患者中，7名（3%）表现为孤立性PNS受累（中位年龄68岁；4/7为女性）。PNS综合征包括感觉神经元病（3例）、脊髓神经根病（1例）、神经根丛病（1例）、运动神经元病（1例）和多发性单神经病。所有患者均为抗Ma2抗体阳性，而在6名接受检测的患者中，有2名（33%）检测到Ma抗体（针对Ma1和Ma2蛋白）。在7名患者中，有6名（86%）发现了相关癌症：胸膜间皮瘤；口腔鳞状细胞癌；睾丸癌、肺癌和乳腺癌；以及B细胞淋巴瘤。5名患者接受了免疫治疗、癌症治疗或两者联合治疗。中位随访23个月后，3名患者症状改善或稳定，4名患者症状进展。讨论：孤立性PNS受累是Ma/Ma2相关自身免疫的一种罕见表现。在神经元病和无法解释的非长度依赖性神经病变中，应考虑进行Ma/Ma2抗体检测。