基于深度学习表型的多组学分析揭示眼科影像与心血管及神经系统特征的联系

眼睛是公认的心血管和神经退行性疾病风险生物标志物来源。本研究旨在描述这些关联的广度并识别可能介导这些关联的生物学轴。利用英国生物银行数据，我们开发了一个整合生理、影像组学、代谢组学和基因组学信息的多组学分析流程。我们训练了视网膜对抗自编码器，将光学相干断层扫描图像和彩色眼底照片表示为256维嵌入向量。视网膜对抗自编码器衍生的嵌入向量与一系列心血管和神经退行性疾病相关，包括缺血性心脏病、脑血管疾病、帕金森病和痴呆。通过检查不同组学数据集之间的关联，我们提供了证据，将眼科影像特征与神经和心血管解剖及功能、脂质代谢以及与神经退行性病理相关的基因集联系起来。总的来说，我们的研究结果表明，眼科特征反映了复杂的、多系统的生物过程，并强化了眼睛作为全身健康综合指标的作用。