DNAJB9阳性原纤维性肾小球肾炎患者的临床病理特征及预后分析

背景：原纤维性肾小球肾炎（FGN）是一种非常罕见的肾小球疾病，其特征为非分支状原纤维沉积和DNAJB9阳性。我们旨在分析我们的队列，以更好地阐明FGN患者的临床病理特征和预后。 方法：纳入2007年至2025年间诊断为FGN并显示DNAJB9阳性的成年患者。主要复合结局定义为血清肌酐较基线翻倍、接受透析或移植、发展为5期慢性肾脏病或死亡。 结果：共检查了44名患者的50例自体肾活检标本；其中17例（34%）为男性。最常见的损伤模式是系膜性（24例，48%）和膜增生性（16例，32%）。平均原纤维直径为13.7 ± 2.5 nm。8例活检（16%）显示出非典型变异，如刚果红染色阳性、冷冻免疫荧光显示轻链限制性和免疫球蛋白G（IgG）阴性。在44名患者中，25名（56.8%）有足够的随访数据；平均年龄为48.4 ± 12.7岁。在中位27（7.5-89.5）个月的随访期内，13名患者（52%）达到了主要复合结局，10名（40%）接受了肾脏替代治疗，3名（12%）死亡。多变量逻辑回归模型显示血红蛋白可预测主要结局，而组织病理学特征或免疫抑制剂的使用则不能。基线血清C3与主要结局相关（曲线下面积0.759，0.525-0.916），临界值为134 mg/dL。血清C3 ≤134 mg/dL患者的肾脏存活率为30.8%，血清C3 >134 mg/dL患者为87.5%。然而，多变量回归模型未能显示血清C3水平与主要结局之间存在明确关联。 结论：非典型组织病理学特征在FGN中并不少见，这使鉴别诊断复杂化。尽管使用了免疫抑制剂，预后仍然相当差。较低的基线血红蛋白可能预示着较差的结局。