儿童浅表性CIC::DUX4重排肉瘤：基于长期生存病例系列的研究见解

软组织肉瘤约占儿童癌症总数的10%，其中未分化圆形细胞肉瘤——历史上称为尤文样肉瘤——构成一个重要亚型。近年分子谱分析将这些肿瘤重新分类为不同亚型，包括CIC::DUX4重排肉瘤。虽然CIC::DUX4肉瘤更常见于成人，但在儿童中较为罕见，且通常位于深部软组织。本研究聚焦于儿童浅表性CIC::DUX4肉瘤病例，旨在描述其临床、形态学和分子特征。这项回顾性研究纳入了2018年1月至2024年12月诊断为浅表性CIC::DUX4重排肉瘤的儿童患者。从医疗记录中提取相关临床数据，包括人口统计学特征、肿瘤部位和随访结果。对肿瘤样本进行组织学检查，并通过RNA测序确认CIC::DUX4融合基因的存在。在生存分析中，我们将本组病例与27例儿童深部CIC::DUX4肉瘤进行比较。共发现5例浅表性CIC::DUX4肉瘤。患者年龄范围为4至18岁，平均年龄10.6岁。仅1例患者在诊断时出现肺转移。所有患者均接受切除活检。随访显示所有病例均达到完全缓解，与深部CIC::DUX4肉瘤相比，总生存期（p=0.00256）和无病生存期（p=0.0239）存在统计学显著差异。本研究首次报道儿童浅表性CIC::DUX4肉瘤病例系列。虽然成人CIC::DUX4肉瘤以侵袭性行为著称，但我们的研究结果表明，边界清晰的儿童浅表性肿瘤可能具有更良好的预后。这些发现强调需要进一步研究这类罕见儿童肿瘤的生物学行为和长期结局。