按年龄组划分的中枢神经系统肿瘤类型患病率：基于甲基化谱分析的21,000例病例分析，重点关注青少年和年轻人

背景。每年大约有12,000名青少年和年轻人（年龄15-39岁，AYA）被诊断出患有原发性中枢神经系统肿瘤。DNA甲基化谱分析通过提高诊断准确性和识别生物学上不同的亚型，改变了中枢神经系统肿瘤的分类，但其在AYA人群中的应用尚未得到系统评估。在本研究中，我们检查了不同年龄组的中枢神经系统肿瘤类型谱，重点关注AYA人群。方法。我们组装了一个大型中枢神经系统肿瘤样本数据集，其中包含年龄注释和甲基化谱，这些数据使用NCI/Bethesda分类器与中枢神经系统肿瘤类型高度匹配。比较了不同年龄层（儿童、AYA和成人）中肿瘤类型、甲基化类别和DNA拷贝数畸变的患病率。结果。该队列包含21,712例中枢神经系统肿瘤，其中5,351例来自AYA（25%），显示出混合模式，既有儿童典型的肿瘤（如髓母细胞瘤），也有老年人常见的肿瘤（如胶质母细胞瘤）。几种肿瘤类型在AYA中特别富集，包括IDH突变型星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、后颅窝B组室管膜瘤和弥漫性半球胶质瘤H3 G34突变型等。在AYA中观察到多种肿瘤类型的不同甲基化亚类，基因组畸变模式显示出年龄特异性分布。结论。大规模甲基化谱分析揭示了AYA中中枢神经系统肿瘤的独特分类模式，具有特定肿瘤类型、亚类和基因组改变在该人群中富集。这些数据可能作为更好地理解影响AYA患者的CNS肿瘤谱的宝贵参考资源。