揭示肌营养不良症的空间图谱：贝克尔型和杜氏型肌营养不良症的转录组学研究

抗肌萎缩蛋白病是由DMD基因的致病性变异引起，导致抗肌萎缩蛋白部分（Becker型）或完全缺失（Duchenne型）。Becker型肌营养不良症（BMD）和Duchenne型肌营养不良症（DMD）的特征是进行性肌肉萎缩、脂肪替代、纤维化和功能丧失。为研究组织病理学变化，我们采用Visium空间转录组学技术对受抗肌萎缩蛋白病影响的患者（n = 8）和健康对照者（n = 4）的骨骼肌活检样本进行了分析。通过使用已发表的单核RNA测序数据，采用反卷积策略估计了样本中细胞类型的比例及其空间定位。我们发现了在活跃病理区域（如脂肪斑块）和细胞类型（如纤维脂肪生成祖细胞）中富集的基因。利用配体-受体对的表达数据，我们揭示了导致纤维化和脂肪生成病变的细胞间通讯。最后，通过对相邻肌肉和脂肪区域的基因表达梯度分析，鉴定了与即将转化为脂肪的肌肉区域相关的基因。© 2026 作者。本刊由John Wiley & Sons Ltd代表大不列颠及爱尔兰病理学会出版。