α-突触核蛋白种子扩增试验阴性的帕金森病临床与影像特征

背景：脑脊液α-突触核蛋白种子扩增试验（CSFasynSAA）可在超过90%的散发性帕金森病（sPD）患者中检测到α-突触核蛋白聚集。然而，CSFasynSAA阴性的sPD患者的临床特征尚未明确。目的：描述帕金森病进展标志物计划（PPMI）中CSFasynSAA阴性sPD患者的临床和神经影像学特征。方法：我们在PPMI队列中识别了基线时CSFasynSAA结果为阴性（SAA-，n=80）或阳性（SAA+，n=856）的sPD参与者。为进行组间比较分析，我们使用了一个缩减数据集（n=79 SAA-和n=237 SAA+），该数据集根据年龄、性别和临床诊断时间进行了倾向评分匹配。分析了临床参数、多巴胺转运体-单光子发射计算机断层扫描（DAT-SPECT）和磁共振成像（MRI）脑体积测量数据。结果：SAA-组与匹配的SAA+组在基线时，其运动障碍学会统一帕金森病评定量表第三部分（MDS-UPDRS-III）的运动表现和蒙特利尔认知评估（MoCA）的认知表现相似。SAA-组严重嗅觉减退的比例为12%，而SAA+组为73%（P < 0.001）。根据PPMI入组标准，所有参与者均被归类为DAT-SPECT异常。两组间定量DAT-SPECT指标的中位数无显著差异。SAA-组在黑质等皮层下脑区显示出更高程度的萎缩。纵向观察显示，14.3%的SAA-参与者出现了诊断变更，而SAA+组仅为0.9%。结论：在基线时，SAA-的sPD PPMI参与者嗅觉减退率显著较低，但除此之外，基于临床特征难以与SAA+参与者区分。然而，SAA-参与者皮层下脑萎缩程度更高，且约七分之一的SAA-参与者出现了诊断变更。© 2026 作者。运动障碍由Wiley Periodicals LLC代表国际帕金森和运动障碍协会出版。