与ADCY5相关的混合性运动障碍中的精神疾病与冷漠

背景：ADCY5相关混合运动障碍（MxMD-ADCY5）是一种由ADCY5基因致病变异引起的罕见运动过度障碍，精神症状被认为是其表型的一部分。目的：本研究旨在评估MxMD-ADCY5患者的精神共病。方法：对连续入组患者采用MINI国际神经精神访谈、简化版贝克抑郁量表、医院焦虑抑郁量表和Starkstein淡漠量表进行评估。结果：共纳入27例患者和20例对照。67%的患者存在精神障碍，而对照组为15%（P=0.00043），主要表现为焦虑（33% vs. 0%，P=0.00862）和抑郁（44% vs. 10%，P=0.01068）。患者的抑郁、焦虑和淡漠评分均显著更高（BDI-13：3.67 vs. 1.05，P=0.004；HADS-A：6.71 vs. 3.90，P=0.006；SAS：11.67 vs. 6.85，P=0.001）。结论：抑郁、焦虑和淡漠可能是MxMD-ADCY5表型谱的组成部分。© 2026 作者。本刊由Wiley Periodicals LLC代表国际帕金森与运动障碍学会出版。