儿童期发病的非肥大细胞增多症肥大细胞活化障碍患者的特征与预后：一项 CEREMAST 研究

背景：肥大细胞（MC）活化（MCA）障碍（MCAD）包括MC过度释放介质导致MCA反复发作的疾病。MCAD涵盖MCA综合征（MCAS），其定义为：（i）有记录的MCA全身症状；（ii）血清类胰蛋白酶水平较个体基线值升高20%并增加2 ng/mL；（iii）症状对MC稳定药物有反应。不符合肥大细胞增多症或所有MCAS标准的MCAD被归为未特指的MCAD（MCAD-NOS）。本研究旨在描述首个儿童期起病的非肥大细胞增多症MCAD队列的临床、实验室特征及结局。方法：纳入法国国家MCAD转诊中心管理的所有符合非肥大细胞增多症MCAD标准的儿童。记录临床、实验室数据和结局。结果：共识别出44例MCAD患者（平均发病年龄：4.3岁），包括36例MCAD-NOS和8例特发性MCAS。33例患者中有5例（15.2%）检测到遗传性α-类胰蛋白酶血症。症状谱最常见于皮肤（100%儿童，表现为荨麻疹、血管性水肿、瘙痒和/或潮红）和胃肠道（93%患者）。根据发病年龄，我们识别出两种临床特征：3岁前发病的MCAD与多种食物诱发的持续性胃肠道症状相关（导致饮食严重受限），而3岁后发病则表现为发作性、复发性、特发性过敏反应。使用H1和/或H2抗组胺药物联合或不联合白三烯受体拮抗剂可显著减轻症状。结论：对儿童期起病的非肥大细胞增多症MCAD临床特征的描述可能有助于避免诊断延误。