涎腺良性淋巴上皮性肿瘤的胸腺样表型：临床病理及分子特征分析及与非皮脂腺性淋巴腺瘤关系的再评估

涎腺良性淋巴上皮性肿瘤既往仅限于皮脂腺性和非皮脂腺性淋巴腺瘤（NSLA）。然而，近年来病例报告开始关注那些重现胸腺样分化的癌（CASTLE）特征的涎腺肿瘤。我们回顾了20例具有胸腺样表型的涎腺肿瘤（18例组织学良性，2例含恶性成分）的临床病理、免疫组化和分子特征。原始诊断包括NSLA（11例）和未分类的胸腺样淋巴上皮性肿瘤（9例）。患者包括13名男性和7名女性，年龄28至83岁（中位年龄61岁）。所有肿瘤均起源于腮腺，中位肿瘤大小为2.7厘米。8例（40%）可见囊性成分。组织学上，肿瘤由边界不清的大鳞状样细胞组成，在富含淋巴细胞间质的背景下形成大而不规则的分支状及吻合状细胞集，并可见胸腺小体样结构和上皮内淋巴细胞浸润。所有肿瘤均弥漫性表达p63/p40和CK5/CK14。CD5和CD117分别在13/20例（65%）和15/19例（79%）中表达。两例含恶性成分的病例显示CD5/CD117表达降低。靶向DNA测序显示4/7例（57%）存在致病性/可能致病性CYLD突变。另有3例分别存在TAF1+WISP3、DNMT3A和BCOR突变。靶向RNA测序在1/7例中发现YAP1::MAML2融合。这是首个系统探讨良性淋巴上皮性涎腺肿瘤中胸腺样表型概念的研究，表明大多数NSLA（65%）属于这一尚未充分认识的类别。这些组织学独特的肿瘤中频繁出现的CYLD突变，为CYLD突变涎腺肿瘤谱系增添了新内容。