BRAF免疫组化作为p.V600E突变替代标志物的能力验证：台湾地区染色与判读质量评估

BRAF免疫组织化学（IHC）可作为BRAF p.V600E的替代检测方法，但其在不同肿瘤类型和机构间的表现存在差异。本研究通过台湾全国性的能力验证（PT）评估了普通病理实验室中BRAF IHC染色质量与判读情况，重点关注最常遇到的甲状腺肿瘤和结直肠癌。该PT由台湾病理学会组织，使用包含六个经确认BRAF突变状态的肿瘤核心和一个阳性对照的组织芯片。参与实验室独立进行BRAF IHC染色和判读，结果经集中审核以评估一致性、准确性和染色质量。共有26家病理实验室参与，其中2家未通过初始质控检查。其余24家实验室中，17家（70.83%）染色效果最佳，5家（20.83%）存在过度染色，2家（8.33%）染色不足。染色质量与抗体克隆、检测平台、稀释倍数或检测类型均无显著关联。对于染色强度3+或阴性的组织，判读结果高度一致（一致性与准确率均为100%）。但在染色强度2+（50%判为阳性，41.67%阴性，8.33%不确定）和1+（与检测结果不符率达83.33%）的组织中出现差异。总体准确率为79.2%，敏感性为58.3%，特异性为100%。在1+染色（23家实验室的33个核心）和2+染色（3家实验室的3个核心）病例中漏判现象频发。本研究强调了优化染色质量和加强判读标准教育的重要性。为最大限度减少假阴性结果，建议对所有呈现弥漫性弱染色的病例进行分子检测确认。