原发性中枢神经系统血管炎的异质性剖析：一项单中心40年经验

背景与目的：原发性中枢神经系统血管炎（PCNSV）是一种异质性疾病。本研究通过对一个长期随访的大型队列进行分析，旨在识别潜在的疾病亚型。方法：我们回顾性分析了1983年至2023年间在梅奥诊所确诊的216例PCNSV患者，采用标准化诊断标准，依据血管大小、组织病理学及临床结局进行分类。评估了功能性和治疗性结局的亚型及相关预测因素。结果：142例患者依据脑血管造影确诊，74例经组织学证实。孤立性小血管受累与占位性病变表现（比值比[OR] 19.38，p = 0.02）、脑膜强化病灶（OR 39.10，p < 0.0001）、脑脊液蛋白升高（OR 4.04，p = 0.03）以及β-淀粉样蛋白血管沉积（OR 23.43，p = 0.0001）呈正相关，而与局灶性临床表现（OR 0.32，p = 0.04）及脑梗死（OR 0.22，p = 0.003）呈负相关。淋巴细胞性血管炎与诊断时年龄较轻（p = 0.006）、症状至诊断间隔时间较长（p = 0.05）、癫痫发作更频繁（p = 0.04）、较低残疾率（p = 0.003）和死亡率（p = 0.008）相关。坏死性血管炎与颅内出血相关（p = 0.008）。12.7%的患者出现两次及以上复发，与组织学诊断（OR 3.15，p = 0.009）相关，而与钆增强病灶（OR 0.33，p = 0.01）呈负相关。82.9%的患者对治疗有反应，23.6%达到长期缓解。脑梗死，尤其是多发性梗死，与治疗反应不佳相关（OR 0.11，p = 0.03）。组织学诊断与长期缓解呈负相关（OR 0.44，p = 0.03），而阿司匹林使用呈正相关（OR 2.8，p = 0.002）。13.4%的患者表现为快速进展病程，与年龄增长（OR 1.34/10年，p = 0.04）、认知功能障碍（OR 5.59，p = 0.02）、脑梗死（OR 5.02，p = 0.004）及大血管受累（OR 3.51，p = 0.02）相关。钆增强病灶（OR 0.36，p = 0.04）与阿司匹林（OR 0.42，p = 0.08）具有保护作用。死亡率（21.3%）与年龄较大（风险比[HR] 1.42，p = 0.002）、认知功能障碍（HR 3.93，p = 0.006）及脑梗死（HR 1.94，p = 0.03）相关。讨论：PCNSV的异质性由血管大小和组织学特征驱动，影响临床表现和结局；本研究结果为改进诊断和治疗提供了重要见解。