CIC重排肉瘤的临床病理特征：一项包括新内脏部位及甲基化谱分析的回顾性研究

CIC重排肉瘤是未分化小圆细胞肉瘤谱系中一种独特的罕见病理实体。本单中心回顾性研究分析了14例CIC重排肉瘤的组织病理学、分子学及临床特征。这些肿瘤确诊于8例男性和6例女性患者，初诊年龄范围为8至67岁，平均年龄23.7岁。在患者中，我们在肠系膜、胰腺和翼腭窝发现了三个新的CIC::DUX4肉瘤发生部位。遗传学分析显示，12例为CIC::DUX4肉瘤，2例为仅通过断裂荧光原位杂交检测到CIC基因重排的肉瘤。最常见的基因易位断裂点位于CIC基因第20外显子和DUX4基因第1外显子；这一变异在我们鉴定的所有CIC::DUX4病例中占83%。我们还对7例进行了DNA甲基化分析，该方法被证明是聚类分析CIC重排肉瘤的高灵敏度可靠方法。