不同的分子特征谱描述了IDH突变型低级别星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤的自发生长速率

弥漫性IDH突变型低级别胶质瘤（IDHmt LGG）患者的预期寿命从5年到超过20年不等。即使在同质分类的少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤亚型中，肿瘤行为（包括自发生长速率）也存在差异。需要根据风险调整的治疗策略，以避免治疗相关毒性而不损害预后。自发性肿瘤体积生长速率（TVGR）作为预后标志物，并可预测治疗反应。通过生物标志物准确预测TVGR将有助于改善循证风险管理。纳入了法国蒙彼利埃治疗的77例IDHmt LGG II级（WHO 2016）患者队列（29例少突胶质细胞瘤，48例星形细胞瘤）。建立了DNA甲基化组（Illumina，EPIC芯片）和转录组（RNAseq）。TVGR基于在首次手术以外治疗前的“观察与等待”期间收集的系列MRI确定。使用秩-秩回归及随后的预排序基因集富集分析，分析了与TVGR相关的转录组和甲基化组特征。IDHmt共缺失LGG的中位TVGR低于非共缺失LGG（0.241年−1，范围0.082-0.366，对比0.424年−1，范围0.264-0.609，P<0.001）。在共缺失IDHmt LGG中，TVGR与神经元系统、突触活性以及神经祖细胞抑制或待激活特征的激活相关的上调基因特征相关，而在非共缺失IDHmt LGG中，TVGR主要由上调的增殖相关特征主导，包括DNA复制和修复。共缺失和非共缺失IDHmt LGG的自发性TVGR涉及不同的生物学过程，提示对治疗的反应可能存在差异。