欧洲呼吸学会和美国胸科学会原发性纤毛运动障碍诊断指南

原发性纤毛运动障碍（PCD）由超过55个基因的致病性变异引起。PCD与早发性慢性湿咳和鼻窦炎、偏侧性缺陷、中耳疾病以及生育能力降低相关。临床表现具有异质性，诊断通常依赖于多种检测。美国胸科学会（ATS）和欧洲呼吸学会（ERS）先前分别制定了诊断指南。在此，ERS和ATS成员系统回顾了实践中使用的诊断工具的文献，并利用GRADE（推荐、评估、发展和评价分级）方法以及使用证据到决策（EtD）框架的透明决策过程，制定了统一的基于证据的PCD诊断指南。工作组小组制定了三个PICO（患者、干预、比较、结局）问题和三个叙述性问题。将高速视频显微镜（HSVM）、免疫荧光（IF）和鼻一氧化氮（nNO）的准确性与透射电子显微镜（TEM）和/或遗传学的参考测试进行了比较。小组强烈推荐使用HSVM、IF和nNO作为TEM和/或遗传学诊断PCD的辅助测试。然而，没有任何辅助测试适合作为诊断PCD的独立测试，也没有任何单一的辅助测试或参考测试适合排除PCD。鼓励进行遗传学诊断，因为这对管理有影响。小组强调，测试应达到最低标准，并建议患者在具有诊断经验的转诊中心进行评估。解释结果时应考虑基于症状的检测前概率。