婴儿型大脑半球胶质瘤分子诊断、治疗及预后的系统研究：一项基于164例患者的个体数据荟萃分析

背景：由于婴儿型大脑半球胶质瘤（IHG）的新颖性和罕见性，其最佳治疗方案及决定临床结果的因素尚未明确。 方法：我们收集了164例IHG患者的数据；其中155例通过系统性文献检索获得，另有9例由合作者提供。 结果：所有肿瘤均位于大脑半球，诊断中位年龄为3.4个月（范围0-52个月），且多数（95%）为非转移性。142例（86.5%）肿瘤携带涉及受体酪氨酸激酶（RTK）基因的融合（ALK [67/142, 47%]、NTRK1/2/3 [32/142, 22.5%]、ROS1 [29/142, 20.4%]、MET [13/142, 9.2%]和ABL2 [1/142, 0.7%]）。64%、20%和8%的患者分别接受了手术联合辅助化疗、单纯手术以及手术联合靶向治疗。5例患者接受了放疗。三年无事件生存率（EFS）和总生存率（OS）分别为49.5% [40.7-60.2]和79.6% [72.1-87.9]。22例患者死于疾病，其中肿瘤进展（8/22，36%）和颅内出血（5/22，23%）是最常见的死亡原因。多变量分析显示，与死亡风险增加最相关的因素是仅接受手术而未进行其他治疗，以及根治性手术后存在残留肿瘤。这些发现揭示了一个具有挑战性的矛盾：手术既是导致早期死亡的严重风险因素，同时在成功实施时又能带来生存获益。 结论：综合来看，这些结果表明IHG是一种由基因融合驱动的婴幼儿肿瘤，即使在疾病进展后仍可能实现生存。虽然IHG患者的最佳初始治疗方案尚未确立，但本荟萃分析的结果提示治疗应侧重于降低手术并发症并提高手术成功率。