男性脑膜瘤中Y染色体缺失的临床病理学意义

男性脑膜瘤约占所有脑膜瘤的30%，与女性患者相比，其高级别比例更高且临床预后更差。尽管Y染色体改变已在多种男性高发肿瘤中得到研究，但评估其在脑膜瘤中作用的研究仍较为有限。为评估Y染色体丢失在男性脑膜瘤中的临床病理学意义，我们采用微滴式数字聚合酶链反应结合多重连接依赖性探针扩增技术，对93例男性脑膜瘤样本的肿瘤DNA进行了Y染色体丢失检测。在9例（9.7%）样本中检测到的Y染色体丢失现象，与更高的世界卫生组织肿瘤分级（2级：55.6% vs 14.3%；1级：44.4% vs 85.7%；p = 0.009）以及NF2基因编码蛋白moesin-ezrin-radixin样蛋白（merlin）的缺失（缺失：88.9% vs 50.0%；保留：11.1% vs 50.0%；p = 0.035）显著相关。针对福尔马林固定石蜡包埋组织切片中KDM5D的RNA原位杂交检测显示，其对Y染色体丢失的检测灵敏度达100%（9/9），特异性为76.2%（64/84），证实了其作为筛查手段的实用性。此外，空间转录组分析揭示了Y染色体丢失与非丢失脑膜瘤肿瘤细胞在上皮-间质转化和细胞外基质组织相关基因表达上的显著差异。我们的研究结果强调了Y染色体丢失相关脑膜瘤中非典型病理特征和独特转录谱的存在。© 2026 作者。本刊由John Wiley & Sons Ltd代表大不列颠及爱尔兰病理学会出版。