利用饱和转移磁共振成像绘制庞贝病糖原积累图谱及评估治疗效果

庞贝病是一种糖原贮积病，由溶酶体内糖原分解受损导致组织中糖原异常积聚引起。本研究利用糖原核欧沃豪斯效应（glycoNOE）磁共振成像技术，在庞贝病小鼠模型中检测骨骼肌糖原水平。此外，我们评估了酶替代治疗后glycoNOE MRI是否能检测到糖原负荷的变化。结果显示，glycoNOE MRI能够区分庞贝病小鼠与野生型对照组。进一步地，该技术检测到肌肉glycoNOE信号随治疗发生的变化，并通过离体生化实验验证了该结果。为验证该技术向人类应用的转化潜力，我们对两名庞贝病患者进行了glycoNOE MRI检测，发现患者糖原水平较健康对照组显著升高。