抗mGluR1脑炎的临床特征、预后因素及抗体效应

目的：对抗代谢型谷氨酸受体（mGluR）1脑炎患者进行临床特征描述，确定预后因素，并研究免疫球蛋白G（IgG）亚类及抗体对神经元mGluR1簇的影响。方法：回顾性分析新发及既往报道患者的临床信息。采用脑免疫组织化学和细胞基底试验检测mGluR1抗体及IgG亚类，并在大鼠海马神经元上研究其对mGluR1簇的影响。结果：共发现11例新患者（10例成人，1例儿童）；其中4例为女性。结合19例既往报道病例（共30例，中位年龄55岁），主要临床表现为亚急性小脑综合征，其中25例（86%）伴有行为/认知改变或其他神经症状。26例中3例（11%）发现肿瘤。起病时脑MRI异常7/19（37%），随访时小脑萎缩10/12（83%）。30例中25例（83%）接受免疫治疗。25例有随访资料：13例（52%）临床稳定；10例（40%）显著改善；2例死亡。在疾病高峰期，2年结局不良（改良Rankin量表评分>2，n=7）的患者初始残疾程度更高，表现为共济失调评定量表（SARA）评分更差，且更需要协助行走。mGluR1抗体主要为IgG1，并可导致培养神经元中mGluR1簇显著减少。结论：抗mGluR1脑炎表现为严重的小脑综合征，常导致长期残疾和小脑萎缩。该抗体具有致病性，可导致培养神经元中mGluR1簇显著减少。