慢性肉芽肿病中连续发生的非曲霉侵袭性真菌感染：来自法国原发性免疫缺陷国家参考中心的数据及文献综述

背景 非曲霉侵袭性真菌感染（NAFI）在慢性肉芽肿病（CGD）患者中报道日益增多，但精确的临床描述仍然缺乏。 目的与方法 我们对法国原发性免疫缺陷国家登记处（CEREDIH）中的CGD患者以及全面的文献综述中的NAFI病例进行了回顾性分析。 结果 我们在CEREDIH的263名CGD患者中确定了16例确诊NAFI（9例霉菌，6例酵母菌和1例肺孢子菌），并纳入了文献综述中的另外106例可能/确诊NAFI（75例霉菌，29例酵母菌，1例肺孢子菌，1例双相真菌）。霉菌NAFI的中位发病年龄为17岁[IQR 9–23]，主要位于肺部（79%，65/82）。霉菌NAFI在59%的患者（35/59）中为突破性感染，24%的患者接受了免疫抑制治疗（13/54，主要是大剂量皮质类固醇，n=11）。肺手术活检的诊断率最高（39/39），而创伤较小的检查方法（BAL 8/18和经胸穿刺8/12）较低。9名霉菌NAFI患者（包括3名难治性病例）在造血干细胞移植（HSCT）后治愈。霉菌NAFI的总死亡率为25%（20/81）。酵母菌感染的中位发病年龄为5岁[IQR 0–13]，36%的患者接受了免疫抑制治疗（5/14，主要是抗TNF药物，n=4）。感染常位于淋巴结或肺部，64%（21/33）为播散性。两例酵母菌NAFI在HSCT后治愈。死亡率为26%（7/27）。 结论 CGD患者的NAFI常为重症，常在预防用药和额外免疫抑制下发生，诊断常需要侵入性检查，HSCT可有效管理。