美国2021-2022年临床样本诊断利什曼病的描述性和分子流行病学研究

利什曼病在美国是一种罕见疾病，年发病率估计为数十例，主要发生在旅行者、移民和军事人员中。由于利什曼病不属于全国法定报告疾病，其真实发病率尚不明确。本研究描述了为期一年（2021年9月至2022年8月）的分子检测结果，在此期间本实验室作为全国民用利什曼病分子诊断的主要参考实验室。我们对来自36个州的218份样本进行了检测，其中186例中有94例（50.5%）呈阳性，并完成了种或种复合体水平的鉴定，同时发现了18个新型微外显子等位基因。多数虫种属于Viannia亚属（75.6%），与皮肤或皮肤黏膜病变相关。病例关联因素包括近期旅行（18.1%）、未明确旅行时间（7.4%）、移民（7.4%）、远期旅行（2.1%）、军事活动（1.1%）以及未知暴露史（63.8%）。这些数据证明了分子检测在利什曼病临床诊断中的价值，并为疾病流行病学提供了独特见解。重要性：利什曼病是一种致畸性、被忽视的寄生虫感染，在美国南部及美洲地区呈地方性流行。尽管存在大量高危人群（旅行者、军事及外交人员、移民），该病在美国的流行病学特征仍不明确。此外，美国仅有少数临床实验室能够开展相关检测。本研究展示了一家主要参考实验室为期一年的检测结果。这些发现具有特殊意义，因为它们恰好与美国CDC暂停所有临床检测的时期重叠。我们的研究提示美国每年至少发生数百例病例，其中黏膜利什曼病的实际发病率可能高于既往报道。研究还揭示了美洲本土利什曼虫种具有比以往采样更高的遗传多样性，这对诊断特异性具有重要启示。