关于线粒体功能障碍/疾病在神经发育障碍和精神/行为障碍中作用的系统综述

A systematic review on the role of mitochondrial dysfunction/disorders in neurodevelopmental disorders and psychiatric/behavioral disorders

作者信息Daniela V Pinto Payares, Logan Spooner, Jennifer Vosters, Samantha Dominguez, Lauren Patrick, Ann Harris, Shibani Kanungo
PMID39006821
发布时间2024-06-28
DOI10.3389/fpsyt.2024.1389093

实验完整度

低

该文为系统综述,无原始实验数据,主要汇总已发表文献并进行分类统计。

重点核对

搜索数据库:PubMed/MEDLINE、Scopus、Cochrane Library,截至2022年11月 关键词:mitochondrial disease*, neurodevelopmental disorder*, behavior* 纳入标准:全文、英文、人类受试者或人类细胞系研究 排除标准:无全文、非英文、动物研究

摘要

线粒体疾病是已知的影响能量代谢的先天性错误,与糖尿病等慢性疾病一样常见,大约影响每5000人中的1人。线粒体疾病/功能障碍的作用已在神经发育障碍如ASD、ADHD、智力障碍和言语迟缓,以及各种精神疾病中被强调。神经发育障碍越来越被认为具有行为和精神病症状。我们的研究旨在调查线粒体疾病的报告,注意神经发育障碍和精神/行为状况。这是通过对截至2022年11月的PubMed/MEDLINE、Scopus和Cochrane图书馆文献进行系统回顾来完成的。我们发现了277篇出版物,其中139篇符合纳入标准。我们主要发现提及线粒体功能障碍/障碍与ASD相关的综述文章,并简要提及精神/行为合并症。这表明需要超越ASD的更广泛研究努力,以了解线粒体障碍或功能障碍与各种神经发育和精神/行为合并症之间的关系。

实验结论

提炼研究问题、关键发现与证据,快速把握文章的核心贡献。

研究问题
线粒体疾病/功能障碍在神经发育障碍和精神/行为障碍中扮演什么角色?
核心机制
线粒体功能障碍通过影响能量代谢、氧化应激等过程,可能与神经发育和精神/行为障碍相关,但具体机制未完全阐明。
主要证据
系统综述发现多数文献为综述,主要关注ASD与线粒体功能障碍的关系,其他障碍如智力障碍、ADHD、精神分裂症、双相障碍等亦有提及,但证据相对较少。
研究意义
研究强调了线粒体疾病在神经发育和精神障碍中的潜在重要性,并指出需要超越ASD的更广泛研究来明确这种关系。

研究路径

按研究推进顺序梳理实验设计、验证步骤与关键观察。

1

系统文献检索

收集关于线粒体疾病/功能障碍与神经发育障碍和精神/行为障碍相关的研究。

在PubMed/MEDLINE、Scopus、Cochrane Library和ClinicalTrials.gov中检索,关键词包括“mitochondrial disease*”、“neurodevelopmental disorder*”和“behavior*”。

2

文献筛选与分类

根据纳入和排除标准筛选文献,并分类为综述、病例报告、队列研究等。

移除重复文献后,根据全文可用性、英文语言、人类受试者或人类细胞系等标准筛选,并将符合条件的研究按设计类型分类。

3

数据提取与统计分析

统计各出版物类型中提及的神经发育障碍和精神/行为障碍的频次。

对每篇纳入的出版物,记录其讨论的线粒体疾病或功能障碍类型,并统计提及的神经发育障碍(如ASD、ADHD、智力障碍)和精神/行为障碍(如精神分裂症、抑郁、焦虑)的频次。

研究方法

按研究目的归类文中使用的方法,便于定位所需技术。

数据分析与统计

产品清单

实验环节名称品牌货号
Mendeley----
Microsoft ExcelMicrosoft--
PubMed----
Scopus----
Cochrane图书馆----
ClinicalTrials.gov----

关键环节

汇总复现实验时建议重点确认的条件及原文阅读提示。

环节核对要点
文献检索
数据库选择、检索词、时间范围
阅读提示:Methods 2.1节
文献筛选
纳入排除标准、筛选流程
阅读提示:Methods 2.1节
数据提取
提取的变量定义、分类标准
阅读提示:Methods 2.2和2.3节