2000年至2020年法布里病肾脏和泌尿道并发症的患病率：一项包含10,637例患者的全球队列研究

背景/目的：法布里病是一种X连锁溶酶体贮积症，导致globotriaosylceramide在全身细胞中逐渐积累。特征性多器官表现包括肾功能障碍（法布里肾病）及相关的泌尿道并发症。酶替代疗法（ERT）自2001年已可用，但关于法布里肾病风险和治疗结局的当代真实世界数据仍然缺乏。患者与方法：这项回顾性队列研究分析了来自TriNetX研究数据库的10,637例法布里病患者的电子病历数据。评估了2000-2010年和2011-2020年两个十年期间的肾脏和泌尿道结局。评估的结局包括慢性肾脏病（CKD）、泌尿道感染、尿失禁、梗阻、肾功能不全和终末期肾病（ESRD）。结果：4-5期CKD的患病率在2000-2010年至2011-2020年间几乎翻倍，而ESRD患病率上升超过4倍。在肾脏和泌尿系统并发症中，发病率也显示出类似的显著升高。女性和黑人患者的肾脏和泌尿道疾病负担上升尤为显著。结论：这项大型队列研究显示，在过去二十年中，法布里肾病及相关泌尿系统并发症显著增加，与ERT可用性降低发病率的预期相矛盾。研究结果强调需要优化筛查、治疗策略、监测实践，并解决差异，以遏制不断上升的疾病负担并改善患者结局。