纵向队列中急性高原病的蛋白质组学和临床生物标志物研究

非高原原住民前往高海拔地区是研究极端环境适应的理想模型。急性高原病（AMS）是访客常遇到的问题。AMS的诊断主要依赖自评问卷，这表明需要可靠的生物标志物来辅助诊断。本研究通过结合邻近延伸分析和多重反应监测技术，对53名个体的纵向队列进行了分析，系统描绘了22种AMS症状表型、65项临床指标以及血浆蛋白质组学特征。我们定量检测了1069种蛋白质，并对其中102种进行了验证。通过差异分析、机器学习及功能关联分析，我们发现并验证了RET在AMS发病机制中的重要作用。基于XGBoost构建的模型具有高准确度（AUC > 0.9），我们确定ADAM15、PHGDH和TRAF2分别作为保护性、预测性和诊断性生物标志物。这些发现为AMS的精准医疗及理解高原环境适应机制提供了新的见解。