含有NAB2::STAT6的畸胎癌肉瘤样和造釉细胞瘤样头颈部肿瘤：孤立性纤维性肿瘤的罕见变异还是新肿瘤实体？

典型的孤立性纤维性肿瘤（SFT）具有成纤维细胞样细胞，细胞密度不一，无特殊排列方式，位于胶原性基质中，伴有鹿角状血管，表达CD34和STAT6，并存在NAB2::STAT6融合。迄今为止，该融合被认为对SFT具有特异性。随着融合基因检测的常规应用，NAB2::STAT6阳性肿瘤的组织学多样性日益受到重视。本文报告了4例头颈部肿瘤，它们携带NAB2::STAT6融合，但表现出对SFT来说非常不寻常的形态学特征。所有病例均来自作者的会诊档案。进行了免疫组织化学检测，所有病例均进行了靶向RNA测序，其中两例还进行了DNA下一代测序。病例发生于鼻腔（n=2）、磨牙后三角区（n=1）和咽旁间隙（n=1），患者年龄39至54岁（平均44岁）。两例鼻腔病例为双相型，具有可变细胞密度的胶原化间质，类似SFT，但间杂恶性上皮和神经上皮巢。其中一例鼻腔病例在两个成分中均显示出明显的横纹肌母细胞分化。两例非鼻腔病例由丰满的上皮样细胞组成，这些细胞弥漫性表达广谱细胞角蛋白。其中一例具有明显的囊性变，内衬明显的鳞状上皮。所有病例STAT6免疫染色均为阳性，但鼻腔鼻窦病例中的上皮/神经上皮巢为阴性。所有病例均通过RNA测序证实存在NAB2::STAT6。两例鼻腔鼻窦病例还发现了致癌性突变。所报告的病例凸显了NAB2::STAT6阳性肿瘤的组织学多样性比以前已知的要广泛得多。鼻腔双相型病例与畸胎癌肉瘤非常相似，而上皮样、细胞角蛋白阳性病例可概念化为“造釉细胞瘤样”，借用已用于具有复杂上皮分化的尤文肉瘤的术语。为了识别类似病例，病理学家应对任何难以定性的头颈部肿瘤使用STAT6免疫组织化学检测保持低阈值。