脊髓胶质瘤驱动基因突变指导肿瘤相关性脊髓损伤的功能损害程度

神经胶质瘤的遗传分析近期已取得进展。脊髓胶质瘤较颅内胶质瘤更为罕见，因此其基因突变的临床意义尚不明确。此外，由于脊髓是大脑与身体其他部分的重要通信通道，其功能预后应受到更多关注。本研究对八例脊髓胶质瘤患者（世界卫生组织分级I级三例、II级两例、III/IV级三例）的功能预后及驱动基因突变进行了分析。结果显示，所有II级病例均检出IDH突变，所有III/IV级病例均检出H3F3A突变。术后一年，I级和II级胶质瘤患者的功能状态保持稳定或有所改善，而III/IV级患者则保持稳定或出现恶化。携带H3F3A突变的脊髓胶质瘤祖细胞与加速的肿瘤相关性脊髓损伤相关，进而导致功能障碍。相反，在脊髓胶质瘤中较少报道的IDH突变则提示相对良好的功能预后。