特纳综合征女孩的心脏异常：心电图异常、心肌应变成像及核型-表型关联

特纳综合征（TS）是一种染色体异常疾病，与心脏疾病发病率和死亡率的增加相关。本横断面研究评估了TS女孩的明尼苏达心电图（ECG）异常、主动脉尺寸、常规和心肌应变超声心动图参数，以及核型与心脏表型的关联。研究共纳入101名TS女孩（0-18岁）。主要ECG异常（T波异常）的患病率为2%，39%的患者存在轻微ECG异常。升主动脉扩张（z评分>2）的发生率为16%，但使用TS特异性z评分时患病率显著降低。未检测到左心室肥厚，仅6%的患者出现年龄匹配的整体纵向应变降低。尽管未发现统计学显著关联，但非嵌合型45,X核型患者的心脏异常似乎比其他核型更常见。对于无心血管畸形和/或主动脉夹层危险因素的TS女孩，可考虑降低超声心动图和ECG筛查频率。然而，需要大规模前瞻性研究来证实我们的结果。评估主动脉扩张的适当z评分仍是一个重要的知识空白。核型与心脏异常无显著关联，因此心脏筛查不应仅依赖核型。